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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Tay-Sachs Disease, AB Variant
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB
Descriptor
Portugués
:
Doença de Tay-Sachs Variante AB
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Enfermedad por Deficiencia del Activador de la Proteína GM2
Gangliosidosis GM2 Tipo AB
Gangliosidosis GM2 Variante AB
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definición
Español
:
Una forma de
GANGLIOSIDOSIS GM2
resultado de una carencia de función de la PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2), generalmente debido a las mutaciones genéticas. La designación variante AB se refiere a los niveles elevados de las
proteínas
de
HEXOSAMINIDASA A
y de
HEXOSAMINIDASA B
que ocurren en los
tejidos
que carencen PROTEINA ACTIVADORA DE G (M2).
Relacionados
Español
:
Proteína Activadora de G (M2)
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
38631
Identificador Único:
D049290
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS